Ум да здоровье дороже всего

Написано в 22 Август 2019 - Ссылка

Также болезнь Нимана и Пика (сфингомиелиновый липидоз) основана на хранении сфингомиелина и неэтерифицированного холестерина в различных тканях.
Существует несколько форм заболевания (А-Е), и все они имеют гепатоспленомегалию.
Форма А встречается в младенчестве, и дети умирают чаще всего на 4-м году жизни.
Дети сильно потеют и у них наблюдаются эпизоды лихорадки с неясной причиной источник.
Кожа желто-коричневая.
Глаза посажены косо.
У детей обычно наблюдается мышечная усталость, кахексия и прогрессирующее психическое повреждение.
Глухота и слепота являются общими симптомами, как и легочные инфильтраты.
Вишнево-красные пятна видны в пятнах каждого глаза почти у 50% пациентов.
Описанные кожные симптомы включают воскообразный склероз, гнойную ксантому и посевную ксантому.
Некоторые из них связаны с гиперлипидемией.
Пятна могут образовывать пятна в местах, подверженных воздействию солнечного света.
Mardini и др.
Описали 10-месячную девочку с затвердевшими узелками на обеих щеках; они думали, что это скорее специфическое кожное проявление, а не вторичный симптом.
Точно так же Toussaint и др.
Описали взрослого человека с многочисленными фолликулярными изменениями на подбородке и щеках (24).
В форме D мы наблюдаем прогрессирующее умственное онемение, плохое движение, и на более поздней стадии заболевания, спастический мышечный паралич, эпилептические припадки и в ранней фазе заболевания пептическая желтуха.
Это заболевание влечет за собой печеночные, неврологические, психологические, почечные, сердечно-сосудистые и зрительные симптомы.
Есть также изменения на коже и голубых ланулах - синий цвет мениска.
Кожа имеет характерный желто-коричневый цвет (индийское лицо).
Существуют многочисленные телеагниекты на лице, носу, лбу, подбородке, на конечностях, а также в других регионах.
Также могут быть пятна лентиго и «ау лайт».
Белая линия иногда обесцвечивается.
На дорсальных поверхностях конечностей обнаружен лишайник волосистого.
Упругие изменения цвета гемосидерина и телеангиэктазии наблюдались на черенках и разгибательных частях пальцев.
Также может быть зеленоватое изменение цвета лица, шеи и области половых органов.
Глазные кольца присутствуют Кайзер-Flei-Schera окружающей роговица brazowozielonkawe кольцо, зелено-коричневый или золотисто-коричневый колесо краситель в пленке Descementa по окружности (1) и подсолнечник по поводу катаракты.
Клинические последствия болезни Вильсона являются результатом накопления избытка меди в ткани, что, по-видимому, приводит к повреждению ткани свободными радикалами из-за потери глутатиона и окисления жирных кислот.
Из-за накопления меди в клетках печени возникают хронический гепатит, фиброз и цирроз печени.
Если преобладают повреждение клеток и смерть, развивается молниеносная печеночная недостаточность (8, 16, 20, 21).